Trissomias 18 e 21: Síndromes de Edwards e Down

Thayse Adineia Pacheco (thayse.pacheco@hotmail.com)
Diego de Medeiros Scarabelot (diegoscarabelot@yahoo.com.br)

Os gametas femininos (óvulos) e masculinos (espermatozóides) se cruzam e formam um zigoto, cada ser formado recebe características por meio do material genético (DNA) de seu pai e de sua mãe. Todo indivíduo “ganha” 50% das características de cada um dos genitores, geralmente possuem 46 cromossomos que vem a receber 23 cromossomos de cada progenitor.

Pode ocorrer formação irregular dos pares cromossômicos em determinados zigotos. A falha na disjunção meiótica pode resultar em cromossomos “sobrando” ou “faltando” e este é o principal registro encontrado em causas de trissomias. Em muitas anomalias ocorre a duplicação de um cromossomo e invés de 23 duplas existem 22 duplas e um trio de cromossomos. As principais trissomias são as Síndromes de Edwards e de Down.

As consequências das trissomias são diversas, então nesses casos é necessário que a criança afetada e seus pais tenham acompanhamento médico desde o pré-natal para que desenvolvam nível psicológico adequado para trabalhar e se dedicar a dependência que o ser humano afetado pode necessitar. Muitas dúvidas, problemas, preocupações e sofrimentos são enfrentados e o aconselhamento genético é muito importante, pois procura resolver estes assuntos de interesse familiar.

A trissomia do cromossomo 18 veio a ser estudada, identificada e descrita pela primeira vez por volta de 1960 pelo professor John Edwards, por este motivo o nome usual da anomalia é em homenagem ao seu descobridor. Segundo registros é a segunda trissomia mais frequente com cerca de 1:6000 e 1:8000 indivíduos nascidos vivos. É possível que indivíduos afetados alcancem a idade adulta, mas isso ainda é muito difícil, de acordo com Wink et al.

Na Síndrome de Edwards ocorre a duplicação de um dos cromossomos 18, “sobrando”, assim há presença de 22 pares e um trio de cromossomos, sendo representada por 47X, +18, onde são vistos 47 cromossomos, sendo o 18 duplicado. Para um diagnóstico pré-natal são realizados alguns exames, como o de ultrassonografia, para fazer uma possível investigação da anomalia. Após o nascimento algumas características, como retardo no crescimento do feto, sobreposição dos dedos da mão, anormalidades cardíacas e crâneo-faciais são cruciais para uma análise clínica verdadeira.

A síndrome de Down ou trissomia do par 21 é a anomalia cromossômica mais frequente e é a causa principal de deficiência mental. A sua incidência é de 1 a 2 afetados por mil crianças nascidas vivas. Mais de um décimo dos retardos mentais matriculados em instituições espalhadas pelo mundo inteiro têm síndrome de Down.

O mecanismo responsável por essa trissomia também é a não-disjunção meiótica na gametogênese de um dos genitores, resultado em um individuo com três cromossomos 21, portando uma tripla dos genes desse par autossômico. As características faciais incluem uma ponte nasal baixa, fendas palpebrais elevadas, orelhas pequenas e muito dobradas, e maxilares, bochechas redondas, pescoço curto e região malar achatados, dando um aspecto característico. Algumas destas características levaram ao uso do termo “mongolismo” na literatura antiga, mas este termo é impróprio.

A síndrome de Down determina um comprometimento mental grave, no entanto os portadores são educáveis e podem ser alfabetizados e executar tarefas manuais. São geralmente imitativos, joviais, afetuosos e cooperativos. Alem do comprometimento mental, a síndrome se relaciona com diversos problemas médicos significativos. Os pacientes são suscetíveis a infecções das vias respiratórias, podem apresentar obstrução do duodeno ou uma atresia, alem disso, podem apresentar cardiopatia congênita. Os problemas citados influenciam diretamente na sobrevida dos portadores, diminuindo a expectativa media de vida.

Com o aumento da idade materna, as anomalias cromossômicas elevam seu nível de ocorrência e estas futuras mães devem ser orientadas. Os estudos sobre doenças genéticas são de extrema importância, em virtude do grande acometimento de tais nas populações. Por meio da leitura de artigos científicos e do texto escrito pode-se ter conhecimento das principais anomalias cromossômicas existentes. É importante que as pessoas compreendam que doença genética não é sinônima de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético (DNA), qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afete o DNA, em maior ou menor escala é uma doença genética.

REFERÊNCIAS
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